Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Enchondroma

A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.

HPO HP:0030038

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

13 genů spojených s Enchondroma

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Enchondroma vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ACVR1activin A receptor type 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PDE11Aphosphodiesterase 11ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ADARadenosine deaminase RNA specificVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
TREX1three prime repair exonuclease 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Skeletal tumor

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test