Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Intellectual disability, borderline

Klinický název: Borderline intellectual disability

Borderline intellectual disability is defined as an intelligence quotient (IQ) in the range of 70-85.

HPO HP:0006889

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

31 genů spojených s Intellectual disability, borderline

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Intellectual disability, borderline vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CACHD1cache domain containing 1VždyU 1 onemocnění
CLDN11claudin 11VždyU 1 onemocnění
IFT172intraflagellar transport 172VždyU 1 onemocnění
NUDT2nudix hydrolase 2VždyU 1 onemocnění
POMKprotein O-mannose kinaseVždyU 1 onemocnění
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene familyVždyU 1 onemocnění
YY1AP1YY1 associated protein 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
MAGEL2MAGE family member L2Často (30–79 %)U 4 onemocnění
NDNnecdin, MAGE family memberČasto (30–79 %)U 3 onemocnění
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinČasto (30–79 %)U 3 onemocnění
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NČasto (30–79 %)U 3 onemocnění
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Často (30–79 %)U 1 onemocnění
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DHX9DExH-box helicase 9Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SRPK3SRSF protein kinase 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Intellectual disability

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test