Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Sclerosing cholangitis

Cholangitis associated with evident ductal fibrosis that develops as a consequence of long-standing bile duct inflammatory, obstruction, or ischemic injury; it can be obliterative or nonobliterative.

HPO HP:0030991

Shrnutí

Také nazýváno
Fibrous cholangitis
Tělesný systém
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

14 genů spojených s Sclerosing cholangitis

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Sclerosing cholangitis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CLDN1claudin 1VždyU 1 onemocnění
DCDC2doublecortin domain containing 2VždyU 1 onemocnění
RELREL proto-oncogene, NF-kB subunitVždyU 1 onemocnění
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ITGAVintegrin subunit alpha VČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RFX5regulatory factor X5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing proteinČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
RFXAPregulatory factor X associated proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CD40LGCD40 ligandNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DOCK8dedicator of cytokinesis 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIF12kinesin family member 12Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Bile duct inflammation

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test