Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Spontaneous collapsed lung

Klinický název: Spontaneous pneumothorax

Pneumothorax occurring without traumatic injury to the chest or lung.

HPO HP:0002108

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the respiratory system

20 genů spojených s Spontaneous collapsed lung

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spontaneous collapsed lung vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COL3A1collagen type III alpha 1 chainVždyU 1 onemocnění
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CAV1caveolin 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FLCNfolliculinČasto (30–79 %)U 3 onemocnění
PRDM10PR/SET domain 10Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RAI1retinoic acid induced 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
IPO8importin 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SFTPCsurfactant protein CNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMAD2SMAD family member 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMAD3SMAD family member 3Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
TGFB2transforming growth factor beta 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TGFB3transforming growth factor beta 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Collapsed lung

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test