Gen
DNAJB6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
- HGNC 14888(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000105993(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10049(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q36.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 157.337.004–157.417.439 (GRCh38)
- Eksonlar
- 80,4 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 326 amino asit
- Diğer adları
- MRJ
- Önceki semboller
- LGMD1D
- MANE Select transkripti
- ENST00000262177.9NM_058246.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DNAJB6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi
Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
DNAJB6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 80,4 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 981 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DNAJB6 genini nasıl okur
10
DNAJB6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%10), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, DNAJB6 genindeki 80,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DNAJB6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DNAJB6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DNAJB6 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajb6
Dante Labs. DNAJB6 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajb6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde