Özellik
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Özet
- Diğer adları
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSlender long bone ile ilişkili 47 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Slender long bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Her zaman | 2 durumda |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Her zaman | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Her zaman | 2 durumda |
| CUL7cullin 7 | Her zaman | 2 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Her zaman | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Her zaman | 2 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Her zaman | 2 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Her zaman | 1 durumda |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
7 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde