Özellik
Large hands
Özet
- Diğer adları
- large hand, Disproportionately large hands
- Vücut sistemi
- Abnormality of limbs
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Large hands, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLarge hands ile ilişkili 33 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Large hands özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Her zaman | 1 durumda |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Her zaman | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHF8PHD finger protein 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde