Özellik
Absent earlobe
Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.
Özet
- Diğer adları
- Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Absent earlobe, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbsent earlobe ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Absent earlobe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Her zaman | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATRIPATR interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NINninein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP85nucleoporin 85 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde