Özellik
Eyelids stay open
Klinik adı: Lagophthalmos
A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely.
Özet
- Diğer adları
- Inability to close the eyelids
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Eyelids stay open, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEyelids stay open ile ilişkili 23 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Eyelids stay open özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Her zaman | 1 durumda |
| HOXB1homeobox B1 | Her zaman | 1 durumda |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Her zaman | 1 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNND1catenin delta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde