Özellik
Spastic dysarthria
A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.
Özet
- Diğer adları
- Rigid dysarthria
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Spastic dysarthria, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpastic dysarthria ile ilişkili 26 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spastic dysarthria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Her zaman | 1 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN8ataxin 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPARTspartin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde