Özellik
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Opsoclonus, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOpsoclonus ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Opsoclonus özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LMO1LIM domain only 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde