Özellik
Grooved nails
Klinik adı: Ridged nail
Longitudinal, linear prominences in the nail plate.
Özet
- Diğer adları
- Nail ridging, Ridged nails, Longitudinal ridging
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Grooved nails, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alGrooved nails ile ilişkili 34 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Grooved nails özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| FOXN1forkhead box N1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AQP5aquaporin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTSKcathepsin K | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARectodysplasin A receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KRT14keratin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRT5keratin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSX1msh homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde