İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Flat nasal alae

An abnormal degree of flatness of the Ala of nose, which can be defined as a reduced nasal elevation index (lateral depth of the nose from the tip of the nose to the insertion of the nasal ala in the cheek x 100 divided by the side-to-side breadth of the nasal alae).

HPO HP:0010649

Özet

Diğer adları
Depressed nasal alae
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Flat nasal alae ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Flat nasal alae özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DDB2damage specific DNA binding protein 2Bazen (%5–29)1 durumda
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseBazen (%5–29)1 durumda
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorBazen (%5–29)1 durumda
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorBazen (%5–29)1 durumda
PTCH1patched 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal morphology of the nasal alae

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al