İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Spoon-shaped nails

Klinik adı: Concave nail

The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.

HPO HP:0001598

Özet

Diğer adları
Koilonychia
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Spoon-shaped nails ile ilişkili 20 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Spoon-shaped nails özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
MSX1msh homeobox 1Her zaman1 durumda
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseÇok sık (%80–99)2 durumda
RLIMring finger protein, LIM domain interactingSık (%30–79)1 durumda
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
DBR1debranching RNA lariats 1Bazen (%5–29)1 durumda
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitBazen (%5–29)1 durumda
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Bazen (%5–29)1 durumda
KRT1keratin 1Bazen (%5–29)1 durumda
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinBazen (%5–29)2 durumda
RNF113Aring finger protein 113ABazen (%5–29)1 durumda
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
TMPRSS6transmembrane serine protease 6Seyrek (%1–4)1 durumda
EDAectodysplasin AKaydedilmedi1 durumda
HOXC13homeobox C13Kaydedilmedi1 durumda
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaKaydedilmedi1 durumda
PLCD1phospholipase C delta 1Kaydedilmedi1 durumda
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Atypical nail growth

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al