Özellik
Pterygium
Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.
Özet
- Diğer adları
- Pterygia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Pterygium, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPterygium ile ilişkili 37 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Pterygium özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Her zaman | 2 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLDNgliomedin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPC6glypican 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF21Akinesin family member 21A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP88nucleoporin 88 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde