İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Klinik adı: Erythroderma

An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.

HPO HP:0001019

Özet

Diğer adları
Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
Vücut sistemi
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

Red scaly skin caused by inflammatory skin disease ile ilişkili 61 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Red scaly skin caused by inflammatory skin disease özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17Her zaman1 durumda
AK2adenylate kinase 2Her zaman1 durumda
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Her zaman1 durumda
CD247CD247 moleculeHer zaman2 durumda
CDSNcorneodesmosinHer zaman1 durumda
CERS3ceramide synthase 3Her zaman2 durumda
DSG1desmoglein 1Her zaman1 durumda
GJB2gap junction protein beta 2Her zaman1 durumda
GJB3gap junction protein beta 3Her zaman1 durumda
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaHer zaman1 durumda
KLK11kallikrein related peptidase 11Her zaman1 durumda
KRT10keratin 10Her zaman4 durumda
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseHer zaman2 durumda
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunitHer zaman1 durumda
SLC27A4solute carrier family 27 member 4Her zaman1 durumda
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Çok sık (%80–99)3 durumda
ADAadenosine deaminaseÇok sık (%80–99)1 durumda
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeÇok sık (%80–99)2 durumda
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Çok sık (%80–99)2 durumda
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Çok sık (%80–99)1 durumda
CARD14caspase recruitment domain family member 14Çok sık (%80–99)1 durumda
CD28CD28 moleculeÇok sık (%80–99)2 durumda
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Çok sık (%80–99)1 durumda
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Çok sık (%80–99)2 durumda
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CÇok sık (%80–99)2 durumda
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaÇok sık (%80–99)1 durumda
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistÇok sık (%80–99)1 durumda
IL7Rinterleukin 7 receptorÇok sık (%80–99)2 durumda
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseÇok sık (%80–99)1 durumda
KRT1keratin 1Çok sık (%80–99)2 durumda
NIPAL4NIPA like domain containing 4Çok sık (%80–99)3 durumda
NUDCD3NudC domain containing 3Çok sık (%80–99)1 durumda
PSMB10proteasome 20S subunit beta 10Çok sık (%80–99)1 durumda
RAG1recombination activating 1Çok sık (%80–99)2 durumda
RAG2recombination activating 2Çok sık (%80–99)2 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseÇok sık (%80–99)1 durumda
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Çok sık (%80–99)2 durumda
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Çok sık (%80–99)1 durumda
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Çok sık (%80–99)2 durumda
TGM1transglutaminase 1Çok sık (%80–99)4 durumda
21 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BÇok sık (%80–99)2 durumda
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseSık (%30–79)2 durumda
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Sık (%30–79)1 durumda
PRF1perforin 1Sık (%30–79)1 durumda
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1Sık (%30–79)1 durumda
STX11syntaxin 11Sık (%30–79)1 durumda
STXBP2syntaxin binding protein 2Sık (%30–79)1 durumda
TOM1target of myb1 membrane trafficking proteinSık (%30–79)1 durumda
UNC13Dunc-13 homolog DSık (%30–79)1 durumda
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Bazen (%5–29)1 durumda
CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexBazen (%5–29)1 durumda
CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexBazen (%5–29)1 durumda
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Bazen (%5–29)2 durumda
DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative)Bazen (%5–29)1 durumda
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Bazen (%5–29)1 durumda
FOXP3forkhead box P3Bazen (%5–29)1 durumda
LIPNlipase family member NBazen (%5–29)1 durumda
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKaydedilmedi1 durumda
LSSlanosterol synthaseKaydedilmedi1 durumda
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Kaydedilmedi1 durumda
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Inflammatory abnormality of the skin

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al