AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Gen
PIK3CA
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
- HGNC 8975↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000121879↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5290↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q26.32
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 179.148.357–179.240.093 (GRCh38)
- Eksonlar
- 91,7 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 1.068 amino asit, 124,3 kDa
- Diğer adları
- PI3K
- MANE Select transkripti
- ENST00000263967.4NM_006218.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Share this page
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pik3ca.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePIK3CA3q26.32
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
PIK3CA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
MTOR Yolağı Megalensefali ve Aşırı Büyüme Bozuklukları
- MTOR Yolağı Genlerindeki Değişikliklere Bağlı Aşırı Büyüme ve Serebral Malformasyonlar
PI3K-AKT-MTOR büyüme yolağının genlerinden olan AKT3, MTOR, PIK3CA veya PIK3R2'deki aktive edici değişikliklerden kaynaklanır. Değişiklikler, genin bir kopyasında her hücrede yeni ortaya çıkabilir (de novo) ya da döllenmeden sonra ortaya çıkarak yalnızca bazı hücreleri etkileyebilir (mozaiklik).
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Tedavi, beyin görüntülemesi ve hidrosefali takibi, bazen cerrahi müdahaleyi de içeren epilepsi tedavisi ile gelişimsel destekten oluşur. Alpelisib, PIK3CA ile ilişkili aşırı büyümenin azaltılması için onaylanmıştır; ancak beyin bulgularına yardımcı olup olmadığı bilinmemektedir. Vakaların çoğu yeni ortaya çıkan (de novo) değişikliklerden kaynaklandığı için tekrarlama riski genellikle düşüktür; yine de genetik danışmanlık önerilir.
PIK3CA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 91,7 kb uzunluğunun 9,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.207 tanesi proteini kodlar.
PIK3CA Dizilemesi
45Zor
PIK3CA geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
PIK3CA geninin büyük bir kısmı, kısa okumaların bir değişikliği kaçırabileceği veya yanlış yere yerleştirebileceği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: PIK3CA geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%27
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%37
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%5,6
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%9,6
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, PIK3CA geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
73
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PIK3CA içindeki konumlar
Bunların 11 tanesi (%15), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (11 konum)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (11 konum)
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere PIK3CA geninin tamamını, yani 91,7 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 9,3 kb'lık ekzonları değil.
Sayfası olan varyantlar (5)
Burada sayfası bulunan PIK3CA varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Ekzon 2 | 179.199.149 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E542K | c.1624G>A | Ekzon 10 | 179.218.294 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E726K | c.2176G>A | Ekzon 14 | 179.221.146 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G914R | c.2740G>A | Ekzon 19 | 179.230.077 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H1047R | c.3140A>G | Ekzon 21 | 179.234.297 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
ClinVar patojenik varyantlar (90)
ClinVar'ın PIK3CA geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.
- Patojenik 42
- Patojenik/muhtemelen patojenik 7
- Muhtemelen patojenik 41
| Varyant | Hastalıklar | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.2740G>A (p.Gly914Arg) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.325GAA[1] (p.Glu110del) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln) | Cowden disease ve 3 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp) | Cowden disease ve 2 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met) | Cowden disease ve 2 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1048G>A (p.Asp350Asn) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1090G>A (p.Gly364Arg) | PIK3CA-related overgrowth spectrum ve 1 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1133G>A (p.Cys378Tyr) | Cowden disease ve 3 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys) | CLOVES syndrome ve 3 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys) | CLOVES syndrome ve 3 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) | Cowden disease ve 1 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr) | CLAPO syndrome ve 15 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His) | Cowden disease ve 1 diğer | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.344G>C (p.Arg115Pro) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1345C>A (p.Pro449Thr) | megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.2816A>G (p.Asp939Gly) | megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3012G>A (p.Met1004Ile) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3061T>C (p.Tyr1021His) | Cowden disease ve 1 diğer | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.277C>T (p.Arg93Trp) | PIK3CA-related overgrowth spectrum ve 1 diğer | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys) | CLOVES syndrome ve 2 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.278G>A (p.Arg93Gln) | Cowden syndrome 5 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
PIK3CA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PIK3CA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Headache
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal shape of nervous system
84 özellik daha göster
- Absent/small cerebellum
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- EEG with burst suppression
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability
- Irritability
- Migraine
- More grooves in brain
- Nerve tumor
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Ataxia
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Chiari malformation
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Hallucinations
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Meningocele
- Multiple mucosal neuromas
- Myelomeningocele
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pauses in breathing while sleeping
- Repeated seizures without recovery between them
- Spinal cord lesion
- Spinal dysraphism
- Spinal meningioma
- Split spine
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Astrocytoma
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Ganglioneuroma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Cavum septum pellucidum
- Enlarged brain
- Intention tremor
Abnormality of head or neck
- Capillary malformation of the lip
- Dimple chin
- Enlargement of half of face
- Facial asymmetry
- Adenoma sebaceum
- Big calvaria
- Narrow eyelid opening
- Wide mouth
34 özellik daha göster
- Abnormality of head shape
- Abnormality of the skull
- Abnormally large tongue
- Big lower jaw
- Big maxilla
- Deviated nasal septum
- Early eruption of teeth
- Enlargement of parotid gland
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Prominence of cheekbone
- Abnormality of the sense of smell
- Abnormally small head
- Absence of adult teeth
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Bad bite
- Bell's palsy
- Cancer of salivary gland
- Depressed nasal bridge
- Increased size of tooth
- Webbed neck
- Neoplasm of the tongue
- Broad forehead
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlargement of skull bones
- Eye folds
- Grooved tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Progressively abnormally enlarging cranium
- Smooth philtrum
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Strawberry birthmark
- Venous malformation
- Arteriovenous malformation
- Lymphangioma
- Poorly functioning veins
- Strawberry mark
- Telangiectasia of the skin
27 özellik daha göster
- Visceral angiomatosis
- Abnormal lymphatic vessel morphology
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Blood clot in artery of lung
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Cutis marmorata
- Enlarged tonsils
- Varicose veins
- Vascular skin abnormality
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Abnormal vein
- Abnormality of lung artery
- Abnormality of the lymphatic system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac diverticulum
- Cardiac failure
- Choroidal hemangioma
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arteriovenous fistula
- Retinal cavernous hemangioma
- Fainting spell
- Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
16 özellik daha göster
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Neoplasm of the thyroid gland
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Adrenal calcification
- Neoplasm of the posterior pituitary
- Enlarged thyroid gland in neck
- Overactive thyroid
- Thyroid adenoma
- Thyroid gland inflammation
- Underactive thyroid
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Difficulty getting a full erection
- Small kidneys
- Abnormality of the menstrual cycle
- Absent/small kidney
- Cystic kidney disease
- Endometrial carcinoma
- Enlarged kidney
16 özellik daha göster
- Epididymal cyst
- Hydrocele testis
- Kidney cancer
- Malignant genitourinary tract tumor
- Nephroblastoma
- Ovarian cancer
- Ovarian serous cystadenoma
- Testicular lipomatosis
- Urinary tract neoplasm
- Loss of bladder control
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Dysgerminoma
- Ovarian cyst
- Ovarian papillary adenocarcinoma
- Transitional cell carcinoma of the bladder
- Uterine leiomyosarcoma
Abnormality of limbs
- Asymmetric overgrowth
- Finger overgrowth
- Left and right leg differ in length or width
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Unequal size of arms
14 özellik daha göster
- Broad palm
- Bulbous tips of toes
- Gap between 1st and 2nd toes
- Overgrowth of one arm
- Overgrowth of one leg
- Ulnar deviation of the hand
- Cutaneous syndactyly
- Decreased arm strength
- Dislocated kneecap
- Lower limb muscle weakness
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Webbed 2nd-4th toes
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Bitemporal hemianopia
- Abnormal kinetic perimetry test
- Amaurosis fugax
- Deeply set eye
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Oculomotor nerve palsy
14 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Colon cancer
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
- Accumulation of fluid in the abdomen
13 özellik daha göster
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic adenocarcinoma
- Colonic diverticula
- Hamartomatous polyposis
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
- Micronodular cirrhosis
- Stomach cancer
- Subacute progressive viral hepatitis
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding in brain
- Gastrointestinal bleeding
- Blood clot in vein
- Abnormal blood clot
- Blood tumor
- Hypercoagulability
- Internal bleeding
- Microcytic anemia
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-21 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.21-c791e85a.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PIK3CA geni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Erişim tarihi: 23 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pik3ca
Dante Labs. PIK3CA geni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 23 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pik3ca
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde