Özellik
Enlargement of skull bones
Klinik adı: Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Özet
- Diğer adları
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Enlargement of skull bones, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEnlargement of skull bones ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Enlargement of skull bones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Her zaman | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Her zaman | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde