Varyantlar
PIK3CA varyantları
Burada sayfası bulunan 5 PIK3CA varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Ekzon 2 | 179.199.149 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E542K | c.1624G>A | Ekzon 10 | 179.218.294 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E726K | c.2176G>A | Ekzon 14 | 179.221.146 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G914R | c.2740G>A | Ekzon 19 | 179.230.077 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H1047R | c.3140A>G | Ekzon 21 | 179.234.297 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |