Özellik
Spasms on one side of the face
Klinik adı: Hemifacial spasm
Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Spasms on one side of the face, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpasms on one side of the face ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spasms on one side of the face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde