Özellik
Cardiac diverticulum
A cardiac diverticulum is a rare congenital malformation which is either fibrous or muscular.
Özet
- Diğer adları
- Ventricular diverticulum
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cardiac diverticulum, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCardiac diverticulum ile ilişkili 19 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cardiac diverticulum özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATMATM serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLH1mutL homolog 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSH2mutS homolog 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSH6mutS homolog 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde