İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNB4

G protein subunit beta 4

Özet

Sitogenetik konum
3q26.33
Koordinatlar
Kromozom 3: 179.396.088–179.451.470 (GRCh38)
Eksonlar
55,4 kb boyunca 10 ekson
Protein
340 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000232564.8NM_021629.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    GNB4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 3, GNB4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNB4 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 3 üzerinde, 178.923.779 ile 179.923.778 arasında.Kromozom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbZMAT3: 178.958.103–179.072.323, geri iplikZMAT3PIK3CA: 179.148.114–179.240.093, ileri iplikPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, geri iplikKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, ileri iplikZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, ileri iplikMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.470, geri iplikGNB4ACTL6A: 179.562.886–179.588.462, ileri iplikACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, geri iplikMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, ileri iplikNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, ileri iplikUSP13: 179.652.730–179.804.368, ileri iplikUSP13PEX5L: 179.794.958–180.037.084, geri iplikPEX5LGNB4 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 179.396.088–179.401.319, 5.232 bazEkson 9: 179.405.190–179.405.406, 217 bazEkson 8: 179.413.412–179.413.613, 202 bazEkson 7: 179.413.715–179.413.781, 67 bazEkson 6: 179.414.885–179.415.047, 163 bazEkson 5: 179.416.493–179.416.556, 64 bazEkson 4: 179.419.399–179.419.505, 107 bazEkson 3: 179.420.889–179.420.927, 39 bazEkson 2: 179.426.144–179.426.242, 99 bazEkson 1: 179.451.346–179.451.470, 125 baz10864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 55,4 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.023 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GNB4 genini nasıl okur

    5

    GNB4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GNB4 genindeki 55,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GNB4 geni: G protein subunit beta 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnb4

    Vancouver

    Dante Labs. GNB4 geni: G protein subunit beta 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnb4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al