Özellik
Dimple chin
A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.
Özet
- Diğer adları
- Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Dimple chin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDimple chin ile ilişkili 20 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Dimple chin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASP2caspase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde