İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Poorly functioning veins

Klinik adı: Venous insufficiency

HPO HP:0005293

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the cardiovascular system

Poorly functioning veins ile ilişkili 11 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Poorly functioning veins özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
THBS2thrombospondin 2Her zaman1 durumda
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaÇok sık (%80–99)1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologÇok sık (%80–99)2 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaSık (%30–79)2 durumda
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSık (%30–79)1 durumda
GJC2gap junction protein gamma 2Bazen (%5–29)1 durumda
GNAQG protein subunit alpha qBazen (%5–29)1 durumda
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaBazen (%5–29)1 durumda
PROS1protein SBazen (%5–29)1 durumda
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal vein

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al