Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Brain stem compression, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBrain stem compression ile ilişkili 14 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Brain stem compression özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde