Özellik
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
Özet
- Diğer adları
- Wilms tumor, Wilms tumour
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Nephroblastoma, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alNephroblastoma ile ilişkili 48 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Nephroblastoma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Her zaman | 2 durumda |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Her zaman | 2 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Her zaman | 3 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GPC3glypican 3 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 8 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PHF21APHD finger protein 21A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BLMBLM RecQ like helicase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| C1Scomplement C1s | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDC73cell division cycle 73 | Seyrek (%1–4) | 3 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
8 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SRYsex determining region Y | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde