İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Neurofibroma

A benign peripheral nerve sheath tumor that generally appears as a soft, skin-colored papule or small subcutaneous nodule. Individuals with neurofibromatosis can have numerous neurofibromas.

HPO HP:0001067

Özet

Diğer adları
Neurofibromata, Neurofibromatosis
Vücut sistemi
Abnormality of the integumentAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

Neurofibroma ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Neurofibroma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
NF1neurofibromin 1Sık (%30–79)4 durumda
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSık (%30–79)2 durumda
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
LRP1LDL receptor related protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorBazen (%5–29)2 durumda
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BBazen (%5–29)1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Bazen (%5–29)1 durumda
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Bazen (%5–29)1 durumda
SMOsmoothened, frizzled class receptorBazen (%5–29)1 durumda
TERTtelomerase reverse transcriptaseBazen (%5–29)1 durumda
TRAF7TNF receptor associated factor 7Bazen (%5–29)1 durumda
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Seyrek (%1–4)1 durumda
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseKaydedilmedi1 durumda
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BKaydedilmedi1 durumda
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CKaydedilmedi1 durumda
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

FibromaSkin cancerTumor of the peripheral nervous system

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al