İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Spinal dysraphism

A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.

HPO HP:0010301

Özet

Diğer adları
Incomplete closure of the vertebral arch
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Spinal dysraphism ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Spinal dysraphism özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorÇok sık (%80–99)1 durumda
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Çok sık (%80–99)1 durumda
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Çok sık (%80–99)1 durumda
ITGB4integrin subunit beta 4Çok sık (%80–99)1 durumda
PLECplectinÇok sık (%80–99)1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseÇok sık (%80–99)1 durumda
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Çok sık (%80–99)1 durumda
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseSık (%30–79)1 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Bazen (%5–29)1 durumda
MEG3maternally expressed 3Bazen (%5–29)1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1Bazen (%5–29)1 durumda
SOX9SRY-box transcription factor 9Bazen (%5–29)1 durumda
KIF22kinesin family member 22Kaydedilmedi1 durumda
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1Kaydedilmedi1 durumda
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseKaydedilmedi1 durumda
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the spinal cordNeural tube defect

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al