İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Lymphangioma

Lymphangiomas are rare congenital malformations consisting of focal proliferations of well-differentiated lymphatic tissue in multi cystic or sponge like structures. Lymphangioma is usually asymptomatic due to its soft consistency but compression of adjacent structures can be seen due to the mass effect of a large tumor.

HPO HP:0100764

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the immune system

Lymphangioma ile ilişkili 11 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Lymphangioma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3Çok sık (%80–99)1 durumda
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Çok sık (%80–99)2 durumda
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Çok sık (%80–99)1 durumda
FAT4FAT atypical cadherin 4Çok sık (%80–99)1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaÇok sık (%80–99)1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologÇok sık (%80–99)1 durumda
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Bazen (%5–29)2 durumda
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Bazen (%5–29)1 durumda
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the lymphatic system

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al