Trăsătură

Lower-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the lower limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0005750

Denumit și: Contractures of the joints of the lower limbs, Contractures, lower limbs
Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Lower-limb joint contracture, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

24 de gene asociate cu Lower-limb joint contracture

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Lower-limb joint contracture. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FUSFUS RNA binding protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GCKglucokinase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
INSinsulin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC25A19solute carrier family 25 member 19	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SORDsorbitol dehydrogenase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TARDBPTAR DNA binding protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
UBQLN2ubiquilin 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RPL10ribosomal protein L10	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
WDR26WD repeat domain 26	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Limb contractures

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.