Trăsătură

Upper-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0100360

Denumit și: Contractures of the joints of the upper limbs
Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-joint-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Upper-limb joint contracture și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

14 de gene asociate cu Upper-limb joint contracture

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Upper-limb joint contracture. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FUSFUS RNA binding protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SORDsorbitol dehydrogenase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TARDBPTAR DNA binding protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
UBQLN2ubiquilin 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Limb contractures

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.