Trăsătură
Abnormal function of filtrating structures in kidney
Denumire clinică: Renal tubular dysfunction
Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.
Rezumat
- Denumit și
- Renal tubular defect
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal function of filtrating structures in kidney, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu34 de gene asociate cu Abnormal function of filtrating structures in kidney
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal function of filtrating structures in kidney. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni