Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DDX23

DEAD-box helicase 23

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.12
Coordonate
Cromozomul 12: 48.829.756–48.852.163 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 22,4 kb
Proteină
820 de aminoacizi
Denumiri alternative
Prp28, U5-100KD, PRPF28, SNRNP100
Transcriptul MANE Select
ENST00000308025.8NM_004818.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă DDX23. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei DDX23

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află DDX23. DDX23 și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 48.340.960 și 49.340.959.Cromozomul 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbZNF641: 48.337.180–48.351.414, catena inversăZNF641ANP32D: 48.472.559–48.473.622, catena directăANP32DLYLDT1: 48.482.498–48.496.524, catena directăLYLDT1OR8S1: 48.525.632–48.526.570, catena directăOR8S1OR5BS1: 48.559.882–48.562.956, catena directăOR5BS1LALBA: 48.567.684–48.571.865, catena inversăLALBAKANSL2: 48.653.211–48.682.265, catena inversăKANSL2CCNT1: 48.687.601–48.716.998, catena inversăCCNT1SPMIP11: 48.727.435–48.765.790, catena directăSPMIP11ADCY6: 48.766.191–48.789.906, catena inversăADCY6CACNB3: 48.813.794–48.828.942, catena directăCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.163, catena inversăDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, catena inversăRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, catena inversăARF3: 48.903.503–48.957.365, catena inversăDRC2: 48.904.105–48.931.840, catena directăDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, catena inversăFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, catena inversăWNT1: 48.978.322–48.982.620, catena directăWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, catena inversăDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, catena inversăPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, catena inversăKMT2D: 49.018.975–49.060.794, catena inversăKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, catena inversăRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, catena inversăDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, catena inversăLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, catena inversăTUBA1BTUBA1A: 49.184.146–49.189.324, catena inversăTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, catena directăTUBA1CPRPH: 49.295.141–49.298.686, catena directăPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, catena directăTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, catena inversăC1QL4Diagrama genei DDX23: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 17: 48.829.756–48.830.692, 937 de bazeExon 16: 48.831.142–48.831.316, 175 de bazeExon 15: 48.832.078–48.832.186, 109 de bazeExon 14: 48.832.422–48.832.573, 152 de bazeExon 13: 48.833.277–48.833.519, 243 de bazeExon 12: 48.834.320–48.834.497, 178 de bazeExon 11: 48.836.121–48.836.266, 146 de bazeExon 10: 48.836.569–48.836.794, 226 de bazeExon 9: 48.836.894–48.837.037, 144 de bazeExon 8: 48.837.281–48.837.393, 113 de bazeExon 7: 48.837.524–48.837.657, 134 de bazeExon 6: 48.837.942–48.838.080, 139 de bazeExon 5: 48.839.844–48.839.909, 66 de bazeExon 4: 48.840.013–48.840.106, 94 de bazeExon 3: 48.843.940–48.844.050, 111 de bazeExon 2: 48.845.574–48.845.782, 209 de bazeExon 1: 48.852.084–48.852.163, 80 de baze1716141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 22,4 kb ai genei; 2.463 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DDX23

1

poziție în DDX23 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,4 kb ai genei DDX23, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DDX23: DEAD-box helicase 23. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ddx23

Vancouver

Dante Labs. Gena DDX23: DEAD-box helicase 23 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ddx23

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu