Piirre
Small nail
A nail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Small nails, Hypoplastic nail, Hypoplastic nails, Nail hypoplasia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Small nail, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test108 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small nail
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small nail esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Aina | 2 sairaudessa |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DSTdystonin | Aina | 1 sairaudessa |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HOXA13homeobox A13 | Aina | 1 sairaudessa |
| HOXC13homeobox C13 | Aina | 1 sairaudessa |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Aina | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Aina | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DPF2double PHD fingers 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPC4glypican 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 68 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRR12proline rich 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTL6Bactin like 6B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CDH1cadherin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EEDembryonic ectoderm development | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RSPO1R-spondin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| STAMBPSTAM binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR73WD repeat domain 73 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNT10AWnt family member 10A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa