Kenmerk
Small nail
A nail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Small nails, Hypoplastic nail, Hypoplastic nails, Nail hypoplasia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Small nail, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen108 genen gekoppeld aan Small nail
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small nail voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Altijd | In 1 aandoening |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXA13homeobox A13 | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXC13homeobox C13 | Altijd | In 1 aandoening |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Altijd | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Altijd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altijd | In 1 aandoening |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DPF2double PHD fingers 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPC4glypican 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 68 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRR12proline rich 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTL6Bactin like 6B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDH1cadherin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EEDembryonic ectoderm development | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RSPO1R-spondin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAMBPSTAM binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR73WD repeat domain 73 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT10AWnt family member 10A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken