Gene
LCT
lactase
- HGNC 6530(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115850(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3938(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 135 787 850–135 837 184 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 49,3 kb
- Proteína
- 1927 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264162.7NM_002299.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise LCT, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Deficiências Congénitas de Dissacaridases
- Deficiência congénita de lactaseAutossómica recessiva
Deficiência grave da enzima lactase desde o nascimento, causada por variantes do gene LCT, que provoca diarreia aquosa assim que se inicia a alimentação com leite.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Uma dieta sem lactose resolve os sintomas e previne a desidratação e o atraso de crescimento na infância.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como LCT está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,3 kb dos 49,3 kb do gene; 5784 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LCT
7
posições em LCT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 49,3 kb de LCT, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.
Características associadas a LCT
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LCT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LCT: lactase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lct
Dante Labs. Gene LCT: lactase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lct
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas