Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 31 483 123–31 490 769 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 7,6 kb
Proteína
672 aminoácidos
Símbolos anteriores
SGLT2
Transcrito MANE Select
ENST00000330498.4NM_003041.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Renotubular de Fanconi e Glicosúria Renal

    • Glicosúria Renal Familiar

      Presença de glicose na urina apesar de a glicemia ser normal, causada por variantes em SLC5A2; é geralmente benigna.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta informação explica a presença de glicose nos exames de urina e evita um diagnóstico incorreto de diabetes.

Como SLC5A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa SLC5A2. SLC5A2 e 27 genes próximos no cromossoma 16, de 30 986 946 a 31 986 945.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fita diretaHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fita inversaSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fita diretaSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fita inversaZNF646: 31 074 394–31 084 196, fita diretaPRSS53: 31 083 437–31 089 628, fita inversa: 31 083 439–31 094 956, fita inversaVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fita inversaBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fita diretaBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, fita diretaKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fita inversaPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, fita inversaPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fita diretaFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fita inversaPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fita diretaTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fita inversaPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fita diretaITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fita diretaITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fita diretaITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fita inversaZNF843: 31 432 593–31 444 323, fita inversaZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fita diretaARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fita diretaTGFB1I1SLC5A2: 31 483 123–31 490 769, fita diretaSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, fita inversaRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, fita diretaAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, fita diretaKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, fita diretaZNF267Diagrama de SLC5A2: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 31 483 123–31 483 262, 140 basesExão 2: 31 484 673–31 484 744, 72 basesExão 3: 31 484 819–31 484 923, 105 basesExão 4: 31 485 729–31 485 893, 165 basesExão 5: 31 486 170–31 486 275, 106 basesExão 6: 31 487 320–31 487 400, 81 basesExão 7: 31 487 530–31 487 759, 230 basesExão 8: 31 488 038–31 488 173, 136 basesExão 9: 31 488 383–31 488 490, 108 basesExão 10: 31 488 622–31 488 772, 151 basesExão 11: 31 488 880–31 489 048, 169 basesExão 12: 31 489 123–31 489 338, 216 basesExão 13: 31 490 104–31 490 230, 127 basesExão 14: 31 490 309–31 490 769, 461 bases12345678910111213145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 7,6 kb do gene; 2019 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC5A2

45

posições em SLC5A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 7,6 kb de SLC5A2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

Características associadas a SLC5A2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC5A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC5A2: solute carrier family 5 member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC5A2: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test