Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p24.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 30 606 601–30 694 142 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 87,5 kb
Baltymas
567 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
TBRII, TBR-ii
Ankstesni simboliai
MFS2
MANE Select transkriptas
ENST00000295754.10NM_003242.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

  • Loeys-Dietzo sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Loeys-Dietzo sindromas – retas genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais veido, kraujagyslių ir skeleto požymiais. Aprašyta penki genetiniai potipiai, sudarantys klinikinį kontinuumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

  • Marfano tipo sindromai

    • Loeys-Dietz sindromasAutosominis dominantinis

      Loeys-Dietz sindromas – tai reta paveldima jungiamojo audinio liga, kuriai būdingas platus kraniofacialinių, kraujagyslių ir kaulinių pasireiškimų spektras. Aprašyti penki genetiniai šios ligos potipiai, kurie sudaro klinikinį kontinuumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TGFBR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TGFBR2. TGFBR2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 30 150 372 iki 31 150 371.Chromosoma 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2930,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbTGFBR2: 30 606 601–30 694 142, tiesioginė grandinėTGFBR2GADL1: 30 726 197–30 894 897, atvirkštinė grandinėGADL1TGFBR2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 26 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 30 606 601–30 606 977, 377 baziųEksonas 2: 30 644 747–30 644 915, 169 baziųEksonas 3: 30 650 270–30 650 460, 191 bazėEksonas 4: 30 671 638–30 672 437, 800 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 30 674 105–30 674 246, 142 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 30 688 384–30 688 511, 128 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 30 691 420–30 694 142, 2 723 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 7. Išvardyti12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 87,5 kb geno; 1 704 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TGFBR2

107

TGFBR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 87,5 kb TGFBR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (23)

Čia pateikiami TGFBR2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A414Pc.1240G>CEksonas 430 672 423Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A527Tc.1579G>AEksonas 730 691 474Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A527Vc.1580C>TEksonas 730 691 475Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A531Tc.1591G>AEksonas 730 691 486Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1511G>AEksonas 630 688 498Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1524+1G>AIntronas 630 688 512Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C393Yc.1178G>AEksonas 430 672 361Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D446Nc.1336G>AEksonas 530 674 186Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D522Nc.1564G>AEksonas 730 691 459Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L305Fc.913C>TEksonas 430 672 096Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 23 TGFBR2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TGFBR2 genas: transforming growth factor beta receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tgfbr2

Vancouver

Dante Labs. TGFBR2 genas: transforming growth factor beta receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tgfbr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test