Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p24.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 30 606 601–30 694 142 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 87,5 kb
Valk
567 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
TBRII, TBR-ii
Varasemad tähised
MFS2
MANE Select transkript
ENST00000295754.10NM_003242.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aortaaneurüsm

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

  • Loeys-Dietzi sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Loeys-Dietzi sündroom on haruldane geneetiline sidekoehaigus, mida iseloomustab lai valik näo-koljulisi, veresoonkonna ja luustiku ilminguid; kirjeldatud on viis geneetilist alatüüpi, mis moodustavad kliinilise jätkuvuse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Marfan-sarnased sündroomid

    • Loeys-Dietzi sündroomAutosoomne dominantne

      Loeys-Dietzi sündroom on haruldane pärilik sidekoe haigus, mida iseloomustab lai valik koljunäo-, veresoonte- ja luustikumuutusi; kirjeldatud on viis geneetilist alatüüpi, mis moodustavad kliinilise jätkuvuse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TGFBR2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TGFBR2. TGFBR2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 3, vahemikus 30 150 372 kuni 31 150 371.Kromosoom 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2930,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbTGFBR2: 30 606 601–30 694 142, otsene ahelTGFBR2GADL1: 30 726 197–30 894 897, pöördne ahelGADL1TGFBR2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 30 606 601–30 606 977, 377 alustEkson 2: 30 644 747–30 644 915, 169 alustEkson 3: 30 650 270–30 650 460, 191 alustEkson 4: 30 671 638–30 672 437, 800 alust. Eksonis 4 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 30 674 105–30 674 246, 142 alust. Eksonis 5 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 30 688 384–30 688 511, 128 alust. Eksonis 6 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 30 691 420–30 694 142, 2723 alust. Eksonis 7 on 7 varianti, millel on leht. Loetle need12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 87,5 kb; neist 1704 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TGFBR2

107

kohad geenis TGFBR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TGFBR2 87,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Variandid, millel on leht (23)

Siin on TGFBR2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A414Pc.1240G>CEkson 430 672 423Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A527Tc.1579G>AEkson 730 691 474Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A527Vc.1580C>TEkson 730 691 475Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A531Tc.1591G>AEkson 730 691 486Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1511G>AEkson 630 688 498Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1524+1G>AIntron 630 688 512Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C393Yc.1178G>AEkson 430 672 361Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D446Nc.1336G>AEkson 530 674 186Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D522Nc.1564G>AEkson 730 691 459Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L305Fc.913C>TEkson 430 672 096Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 23 TGFBR2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFBR2 geen: transforming growth factor beta receptor 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tgfbr2

Vancouver

Dante Labs. TGFBR2 geen: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tgfbr2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test