Características

Características associadas a RYR1

ryanodine receptor 1

A Human Phenotype Ontology associa 213 características a RYR1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Central core regions in muscle fibers	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Minicore myopathy	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Muscle fiber degeneration	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thoracic kyphosis	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Muito frequente (80–99%)
Fatigable weakness	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped muscle	Frequente (30–79%)
Axial muscle weakness	Frequente (30–79%)
Difficulty running	Frequente (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Frequente (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Gowers sign	Frequente (30–79%)
Hypertrophied muscle fibers	Frequente (30–79%)
Increased connective tissue	Frequente (30–79%)
Intermittent painful muscle spasms	Frequente (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Multiple joint contractures	Frequente (30–79%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Muscular dystrophy	Frequente (30–79%)
Progressive muscle weakness	Frequente (30–79%)
Thin ribs	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Acute rhabdomyolysis	Por vezes (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Por vezes (5–29%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Por vezes (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Por vezes (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Frog-leg posture	Por vezes (5–29%)
Necrotizing myopathy	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Por vezes (5–29%)
Tibialis anterior muscle atrophy	Por vezes (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Raramente (1–4%)
Rigidity	Não registado
Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad nasal tip	Sempre
Deep philtrum	Sempre
High palate	Sempre
Low hanging columella	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Myopathic facies	Sempre
Scaphocephaly	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Narrow forehead	Muito frequente (80–99%)
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Big head present at birth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Webbed neck	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Abnormality of masseter muscle	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Narrow face	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal foot muscles	Frequente (30–79%)
Ankle flexion contracture	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Dislocated hip since birth	Frequente (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Frequente (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Hip contracture	Por vezes (5–29%)
Increased size of calf muscles	Por vezes (5–29%)
Knee dislocation	Por vezes (5–29%)
Long fingers	Por vezes (5–29%)
Rectus femoris muscle atrophy	Por vezes (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Weak shoulder muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormality of the nervous system	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Twitching	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Confusion	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Delirium	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Muscle twitch	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Abnormal pulse pressure	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Supraventricular tachycardia	Frequente (30–79%)
Ventricular tachycardia	Frequente (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal T-wave	Por vezes (5–29%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Por vezes (5–29%)
Extra heart beat	Por vezes (5–29%)
High-output congestive heart failure	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Low blood pressure	Por vezes (5–29%)
Prolonged QT interval	Por vezes (5–29%)
ST segment depression	Por vezes (5–29%)
Elevated heart rate	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Malignant hyperthermia	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
High blood phosphate levels	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Frequente (30–79%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Por vezes (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercise	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Por vezes (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	Por vezes (5–29%)
Increased lactate in body	Por vezes (5–29%)
Low blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
Myoglobinuria	Por vezes (5–29%)
Hydrops fetalis	Não registado
Mixed respiratory and metabolic acidosis	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Sempre
Functional respiratory abnormality	Frequente (30–79%)
High blood carbon dioxide level	Frequente (30–79%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Frequente (30–79%)
Crackles	Por vezes (5–29%)
Neonatal asphyxia	Por vezes (5–29%)
Reduced carbon dioxide in the blood	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)
Neonatal respiratory distress	Raramente (1–4%)
Poorly developed lungs	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Acute liver failure	Por vezes (5–29%)
Decreased liver function	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Acute kidney injury	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)
Oliguria	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the coagulation cascade	Por vezes (5–29%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Disseminated intravascular coagulation	Raramente (1–4%)
Low platelet count	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Thickened skin	Frequente (30–79%)
Flushing	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Raramente (1–4%)
Lack of sweating	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Severe growth delay in children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Nemaline bodies	Sempre
Cardiomyocyte mitochondrial proliferation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Frequente (30–79%)
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RYR1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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