Ominaisuudet

Geeniin RYR1 yhdistetyt ominaisuudet

ryanodine receptor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RYR1-geeniin 213 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Central core regions in muscle fibers	Aina
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Aina
Generalized muscle weakness	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Kyphoscoliosis	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Minicore myopathy	Aina
Muscle degeneration	Aina
Muscle fiber degeneration	Aina
Muscle weakness	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Scoliosis	Aina
Thoracic kyphosis	Aina
Excessive inward curvature of lower spine	Hyvin usein (80–99%)
Fatigable weakness	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally shaped muscle	Usein (30–79%)
Axial muscle weakness	Usein (30–79%)
Difficulty running	Usein (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Usein (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
Gowers sign	Usein (30–79%)
Hypertrophied muscle fibers	Usein (30–79%)
Increased connective tissue	Usein (30–79%)
Intermittent painful muscle spasms	Usein (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Multiple joint contractures	Usein (30–79%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Muscular dystrophy	Usein (30–79%)
Progressive muscle weakness	Usein (30–79%)
Thin ribs	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)
Acute rhabdomyolysis	Joskus (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Joskus (5–29%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Joskus (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Joskus (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Frog-leg posture	Joskus (5–29%)
Necrotizing myopathy	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Joskus (5–29%)
Tibialis anterior muscle atrophy	Joskus (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Harvinainen (1–4 %)
Rigidity	Ei kirjattu
Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad nasal tip	Aina
Deep philtrum	Aina
High palate	Aina
Low hanging columella	Aina
Midface retrusion	Aina
Myopathic facies	Aina
Scaphocephaly	Aina
Weakness of facial musculature	Aina
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Narrow forehead	Hyvin usein (80–99%)
Bell's palsy	Usein (30–79%)
Big head present at birth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Webbed neck	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
Abnormality of masseter muscle	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Narrow face	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal foot muscles	Usein (30–79%)
Ankle flexion contracture	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
Dislocated hip since birth	Usein (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Usein (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Usein (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Winged shoulder blade	Usein (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Hip contracture	Joskus (5–29%)
Increased size of calf muscles	Joskus (5–29%)
Knee dislocation	Joskus (5–29%)
Long fingers	Joskus (5–29%)
Rectus femoris muscle atrophy	Joskus (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Weak shoulder muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Motor delay	Aina
Abnormality of the nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Twitching	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Confusion	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Delirium	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Muscle twitch	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Aina
Abnormal pulse pressure	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Sinus tachycardia	Usein (30–79%)
Supraventricular tachycardia	Usein (30–79%)
Ventricular tachycardia	Usein (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal T-wave	Joskus (5–29%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Joskus (5–29%)
Extra heart beat	Joskus (5–29%)
High-output congestive heart failure	Joskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Low blood pressure	Joskus (5–29%)
Prolonged QT interval	Joskus (5–29%)
ST segment depression	Joskus (5–29%)
Elevated heart rate	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Malignant hyperthermia	Hyvin usein (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
High blood phosphate levels	Usein (30–79%)
Metabolic acidosis	Usein (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Usein (30–79%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Joskus (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercise	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Joskus (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	Joskus (5–29%)
Increased lactate in body	Joskus (5–29%)
Low blood calcium levels	Joskus (5–29%)
Myoglobinuria	Joskus (5–29%)
Hydrops fetalis	Ei kirjattu
Mixed respiratory and metabolic acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Aina
Functional respiratory abnormality	Usein (30–79%)
High blood carbon dioxide level	Usein (30–79%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Usein (30–79%)
Crackles	Joskus (5–29%)
Neonatal asphyxia	Joskus (5–29%)
Reduced carbon dioxide in the blood	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Joskus (5–29%)
Neonatal respiratory distress	Harvinainen (1–4 %)
Poorly developed lungs	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Nausea	Usein (30–79%)
Acute liver failure	Joskus (5–29%)
Decreased liver function	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)
Liver failure	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidism	Aina
Undescended testes	Usein (30–79%)
Acute kidney injury	Joskus (5–29%)
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)
Oliguria	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping of both upper eyelids	Aina
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the coagulation cascade	Joskus (5–29%)
Bleeding tendency	Joskus (5–29%)
Disseminated intravascular coagulation	Harvinainen (1–4 %)
Low platelet count	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Aina
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickened skin	Usein (30–79%)
Flushing	Joskus (5–29%)
Dry skin	Harvinainen (1–4 %)
Lack of sweating	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Severe growth delay in children	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nemaline bodies	Aina
Cardiomyocyte mitochondrial proliferation	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)
Pneumonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Usein (30–79%)
Inability to produce voice sounds	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RYR1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test