Rysy

Rysy spojené s RYR1

ryanodine receptor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RYR1 213 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central core regions in muscle fibers	Vždy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vždy
Generalized muscle weakness	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Kyphoscoliosis	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Minicore myopathy	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Muscle fiber degeneration	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Scoliosis	Vždy
Thoracic kyphosis	Vždy
Excessive inward curvature of lower spine	Velmi často (80–99 %)
Fatigable weakness	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped muscle	Často (30–79 %)
Axial muscle weakness	Často (30–79 %)
Difficulty running	Často (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Často (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Hypertrophied muscle fibers	Často (30–79 %)
Increased connective tissue	Často (30–79 %)
Intermittent painful muscle spasms	Často (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Multiple joint contractures	Často (30–79 %)
Muscle stiffness	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Muscular dystrophy	Často (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Často (30–79 %)
Thin ribs	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Acute rhabdomyolysis	Někdy (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Někdy (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	Někdy (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Frog-leg posture	Někdy (5–29 %)
Necrotizing myopathy	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Někdy (5–29 %)
Tibialis anterior muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Vzácně (1–4 %)
Rigidity	Nezaznamenáno
Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad nasal tip	Vždy
Deep philtrum	Vždy
High palate	Vždy
Low hanging columella	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Myopathic facies	Vždy
Scaphocephaly	Vždy
Weakness of facial musculature	Vždy
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Narrow forehead	Velmi často (80–99 %)
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Big head present at birth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Webbed neck	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Abnormality of masseter muscle	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Narrow face	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal foot muscles	Často (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Často (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Často (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Často (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Hip contracture	Někdy (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Někdy (5–29 %)
Knee dislocation	Někdy (5–29 %)
Long fingers	Někdy (5–29 %)
Rectus femoris muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Motor delay	Vždy
Abnormality of the nervous system	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Twitching	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Confusion	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Delirium	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Muscle twitch	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Abnormal pulse pressure	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Sinus tachycardia	Často (30–79 %)
Supraventricular tachycardia	Často (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal T-wave	Někdy (5–29 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Někdy (5–29 %)
Extra heart beat	Někdy (5–29 %)
High-output congestive heart failure	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Low blood pressure	Někdy (5–29 %)
Prolonged QT interval	Někdy (5–29 %)
ST segment depression	Někdy (5–29 %)
Elevated heart rate	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Malignant hyperthermia	Velmi často (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
High blood phosphate levels	Často (30–79 %)
Metabolic acidosis	Často (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Někdy (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Někdy (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Někdy (5–29 %)
Increased lactate in body	Někdy (5–29 %)
Low blood calcium levels	Někdy (5–29 %)
Myoglobinuria	Někdy (5–29 %)
Hydrops fetalis	Nezaznamenáno
Mixed respiratory and metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Vždy
Functional respiratory abnormality	Často (30–79 %)
High blood carbon dioxide level	Často (30–79 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Často (30–79 %)
Crackles	Někdy (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Někdy (5–29 %)
Reduced carbon dioxide in the blood	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Neonatal respiratory distress	Vzácně (1–4 %)
Poorly developed lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Acute liver failure	Někdy (5–29 %)
Decreased liver function	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Vždy
Undescended testes	Často (30–79 %)
Acute kidney injury	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)
Oliguria	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping of both upper eyelids	Vždy
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the coagulation cascade	Někdy (5–29 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Vzácně (1–4 %)
Low platelet count	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickened skin	Často (30–79 %)
Flushing	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Vzácně (1–4 %)
Lack of sweating	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Severe growth delay in children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Nemaline bodies	Vždy
Cardiomyocyte mitochondrial proliferation	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Často (30–79 %)
Inability to produce voice sounds	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RYR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test