Merkmale

Mit RYR1 verknüpfte Merkmale

ryanodine receptor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 213 Merkmale mit RYR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central core regions in muscle fibers	Immer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Minicore myopathy	Immer
Muscle degeneration	Immer
Muscle fiber degeneration	Immer
Muscle weakness	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Scoliosis	Immer
Thoracic kyphosis	Immer
Excessive inward curvature of lower spine	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigable weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped muscle	Häufig (30–79 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Difficulty running	Häufig (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Häufig (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Hypertrophied muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Increased connective tissue	Häufig (30–79 %)
Intermittent painful muscle spasms	Häufig (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Multiple joint contractures	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Muscular dystrophy	Häufig (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Thin ribs	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Acute rhabdomyolysis	Manchmal (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Manchmal (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	Manchmal (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Frog-leg posture	Manchmal (5–29 %)
Necrotizing myopathy	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Manchmal (5–29 %)
Tibialis anterior muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Selten (1–4 %)
Rigidity	Nicht erfasst
Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad nasal tip	Immer
Deep philtrum	Immer
High palate	Immer
Low hanging columella	Immer
Midface retrusion	Immer
Myopathic facies	Immer
Scaphocephaly	Immer
Weakness of facial musculature	Immer
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
Big head present at birth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Webbed neck	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of masseter muscle	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal foot muscles	Häufig (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Häufig (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Hip contracture	Manchmal (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Manchmal (5–29 %)
Knee dislocation	Manchmal (5–29 %)
Long fingers	Manchmal (5–29 %)
Rectus femoris muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Motor delay	Immer
Abnormality of the nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Twitching	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Confusion	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Delirium	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Muscle twitch	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Abnormal pulse pressure	Häufig (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Supraventricular tachycardia	Häufig (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal T-wave	Manchmal (5–29 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Manchmal (5–29 %)
Extra heart beat	Manchmal (5–29 %)
High-output congestive heart failure	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Low blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Prolonged QT interval	Manchmal (5–29 %)
ST segment depression	Manchmal (5–29 %)
Elevated heart rate	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malignant hyperthermia	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
High blood phosphate levels	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Manchmal (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased lactate in body	Manchmal (5–29 %)
Low blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Myoglobinuria	Manchmal (5–29 %)
Hydrops fetalis	Nicht erfasst
Mixed respiratory and metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Immer
Functional respiratory abnormality	Häufig (30–79 %)
High blood carbon dioxide level	Häufig (30–79 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Häufig (30–79 %)
Crackles	Manchmal (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Manchmal (5–29 %)
Reduced carbon dioxide in the blood	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Neonatal respiratory distress	Selten (1–4 %)
Poorly developed lungs	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Acute liver failure	Manchmal (5–29 %)
Decreased liver function	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Immer
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Acute kidney injury	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)
Oliguria	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping of both upper eyelids	Immer
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the coagulation cascade	Manchmal (5–29 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Selten (1–4 %)
Low platelet count	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickened skin	Häufig (30–79 %)
Flushing	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Selten (1–4 %)
Lack of sweating	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Severe growth delay in children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Immer
Cardiomyocyte mitochondrial proliferation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Häufig (30–79 %)
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RYR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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