Egenskaber

Egenskaber knyttet til RYR1

ryanodine receptor 1

Human Phenotype Ontology knytter 213 egenskaber til RYR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central core regions in muscle fibers	Altid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Generalized muscle weakness	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Kyphoscoliosis	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Minicore myopathy	Altid
Muscle degeneration	Altid
Muscle fiber degeneration	Altid
Muscle weakness	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Scoliosis	Altid
Thoracic kyphosis	Altid
Excessive inward curvature of lower spine	Meget ofte (80–99 %)
Fatigable weakness	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped muscle	Ofte (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Ofte (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Hypertrophied muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Increased connective tissue	Ofte (30–79 %)
Intermittent painful muscle spasms	Ofte (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Muscular dystrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Thin ribs	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Acute rhabdomyolysis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Nogle gange (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	Nogle gange (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Frog-leg posture	Nogle gange (5–29 %)
Necrotizing myopathy	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Nogle gange (5–29 %)
Tibialis anterior muscle atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Sjældent (1–4%)
Rigidity	Ikke registreret
Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nasal tip	Altid
Deep philtrum	Altid
High palate	Altid
Low hanging columella	Altid
Midface retrusion	Altid
Myopathic facies	Altid
Scaphocephaly	Altid
Weakness of facial musculature	Altid
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Narrow forehead	Meget ofte (80–99 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Big head present at birth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Webbed neck	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of masseter muscle	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Narrow face	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal foot muscles	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Ofte (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Hip contracture	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)
Knee dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Long fingers	Nogle gange (5–29 %)
Rectus femoris muscle atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Motor delay	Altid
Abnormality of the nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Twitching	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Confusion	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Delirium	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Muscle twitch	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Abnormal pulse pressure	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Supraventricular tachycardia	Ofte (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal T-wave	Nogle gange (5–29 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Nogle gange (5–29 %)
Extra heart beat	Nogle gange (5–29 %)
High-output congestive heart failure	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Low blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged QT interval	Nogle gange (5–29 %)
ST segment depression	Nogle gange (5–29 %)
Elevated heart rate	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malignant hyperthermia	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
High blood phosphate levels	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Nogle gange (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Nogle gange (5–29 %)
Increased lactate in body	Nogle gange (5–29 %)
Low blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
Myoglobinuria	Nogle gange (5–29 %)
Hydrops fetalis	Ikke registreret
Mixed respiratory and metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Altid
Functional respiratory abnormality	Ofte (30–79 %)
High blood carbon dioxide level	Ofte (30–79 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Ofte (30–79 %)
Crackles	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Nogle gange (5–29 %)
Reduced carbon dioxide in the blood	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal respiratory distress	Sjældent (1–4%)
Poorly developed lungs	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Acute liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Decreased liver function	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Altid
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Acute kidney injury	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)
Oliguria	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping of both upper eyelids	Altid
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the coagulation cascade	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding tendency	Nogle gange (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Sjældent (1–4%)
Low platelet count	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Flushing	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Sjældent (1–4%)
Lack of sweating	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nemaline bodies	Altid
Cardiomyocyte mitochondrial proliferation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak cry	Ofte (30–79 %)
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RYR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test