Cechy

Cechy powiązane z RYR1

ryanodine receptor 1

Human Phenotype Ontology łączy z RYR1 213 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Central core regions in muscle fibers	Zawsze
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Generalized muscle weakness	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Kyphoscoliosis	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Minicore myopathy	Zawsze
Muscle degeneration	Zawsze
Muscle fiber degeneration	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Thoracic kyphosis	Zawsze
Excessive inward curvature of lower spine	Bardzo często (80–99%)
Fatigable weakness	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormally shaped muscle	Często (30–79%)
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Difficulty running	Często (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Często (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Gowers sign	Często (30–79%)
Hypertrophied muscle fibers	Często (30–79%)
Increased connective tissue	Często (30–79%)
Intermittent painful muscle spasms	Często (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Multiple joint contractures	Często (30–79%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Muscular dystrophy	Często (30–79%)
Progressive muscle weakness	Często (30–79%)
Thin ribs	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Często (30–79%)
Acute rhabdomyolysis	Czasami (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Czasami (5–29%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Czasami (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Czasami (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Frog-leg posture	Czasami (5–29%)
Necrotizing myopathy	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Czasami (5–29%)
Tibialis anterior muscle atrophy	Czasami (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Rzadko (1–4%)
Rigidity	Nie odnotowano
Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad nasal tip	Zawsze
Deep philtrum	Zawsze
High palate	Zawsze
Low hanging columella	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Myopathic facies	Zawsze
Scaphocephaly	Zawsze
Weakness of facial musculature	Zawsze
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Narrow forehead	Bardzo często (80–99%)
Bell's palsy	Często (30–79%)
Big head present at birth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Webbed neck	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Abnormality of masseter muscle	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Narrow face	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal foot muscles	Często (30–79%)
Ankle flexion contracture	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Dislocated hip since birth	Często (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Często (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Często (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Hip contracture	Czasami (5–29%)
Increased size of calf muscles	Czasami (5–29%)
Knee dislocation	Czasami (5–29%)
Long fingers	Czasami (5–29%)
Rectus femoris muscle atrophy	Czasami (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Weak shoulder muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Abnormality of the nervous system	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Twitching	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Confusion	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Delirium	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Muscle twitch	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Abnormal pulse pressure	Często (30–79%)
Mitral valve prolapse	Często (30–79%)
Sinus tachycardia	Często (30–79%)
Supraventricular tachycardia	Często (30–79%)
Ventricular tachycardia	Często (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal T-wave	Czasami (5–29%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Czasami (5–29%)
Extra heart beat	Czasami (5–29%)
High-output congestive heart failure	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Low blood pressure	Czasami (5–29%)
Prolonged QT interval	Czasami (5–29%)
ST segment depression	Czasami (5–29%)
Elevated heart rate	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Malignant hyperthermia	Bardzo często (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)
High blood phosphate levels	Często (30–79%)
Metabolic acidosis	Często (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Często (30–79%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Czasami (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercise	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Czasami (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	Czasami (5–29%)
Increased lactate in body	Czasami (5–29%)
Low blood calcium levels	Czasami (5–29%)
Myoglobinuria	Czasami (5–29%)
Hydrops fetalis	Nie odnotowano
Mixed respiratory and metabolic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Zawsze
Functional respiratory abnormality	Często (30–79%)
High blood carbon dioxide level	Często (30–79%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Często (30–79%)
Crackles	Czasami (5–29%)
Neonatal asphyxia	Czasami (5–29%)
Reduced carbon dioxide in the blood	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)
Neonatal respiratory distress	Rzadko (1–4%)
Poorly developed lungs	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Acute liver failure	Czasami (5–29%)
Decreased liver function	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)
Liver failure	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Zawsze
Undescended testes	Często (30–79%)
Acute kidney injury	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)
Oliguria	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping of both upper eyelids	Zawsze
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the coagulation cascade	Czasami (5–29%)
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Disseminated intravascular coagulation	Rzadko (1–4%)
Low platelet count	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Thickened skin	Często (30–79%)
Flushing	Czasami (5–29%)
Dry skin	Rzadko (1–4%)
Lack of sweating	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Birth weight > 90th percentile	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Severe growth delay in children	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Nemaline bodies	Zawsze
Cardiomyocyte mitochondrial proliferation	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Często (30–79%)
Inability to produce voice sounds	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RYR1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test