Rasgos

Rasgos asociados a RYR1

ryanodine receptor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 213 rasgos a RYR1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Central core regions in muscle fibers	Siempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Siempre
Generalized muscle weakness	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Kyphoscoliosis	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Minicore myopathy	Siempre
Muscle degeneration	Siempre
Muscle fiber degeneration	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Scoliosis	Siempre
Thoracic kyphosis	Siempre
Excessive inward curvature of lower spine	Muy frecuente (80–99 %)
Fatigable weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally shaped muscle	Frecuente (30–79 %)
Axial muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Difficulty running	Frecuente (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Frecuente (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Gowers sign	Frecuente (30–79 %)
Hypertrophied muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Increased connective tissue	Frecuente (30–79 %)
Intermittent painful muscle spasms	Frecuente (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Multiple joint contractures	Frecuente (30–79 %)
Muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Muscular dystrophy	Frecuente (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Thin ribs	Frecuente (30–79 %)
Tired easily	Frecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Frecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Frecuente (30–79 %)
Acute rhabdomyolysis	A veces (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A veces (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	A veces (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	A veces (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Frog-leg posture	A veces (5–29 %)
Necrotizing myopathy	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Sternocleidomastoid amyotrophy	A veces (5–29 %)
Tibialis anterior muscle atrophy	A veces (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Raro (1–4 %)
Rigidity	No registrado
Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad nasal tip	Siempre
Deep philtrum	Siempre
High palate	Siempre
Low hanging columella	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Myopathic facies	Siempre
Scaphocephaly	Siempre
Weakness of facial musculature	Siempre
Eye folds	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)
Big head present at birth	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Webbed neck	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
Abnormality of masseter muscle	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Narrow face	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal foot muscles	Frecuente (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Frecuente (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Frecuente (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Frecuente (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Winged shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Hip contracture	A veces (5–29 %)
Increased size of calf muscles	A veces (5–29 %)
Knee dislocation	A veces (5–29 %)
Long fingers	A veces (5–29 %)
Rectus femoris muscle atrophy	A veces (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
Weak shoulder muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Motor delay	Siempre
Abnormality of the nervous system	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex response	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Delayed motor skills	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Twitching	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Bulbar signs	A veces (5–29 %)
Confusion	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Delirium	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Muscle twitch	A veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Abnormal pulse pressure	Frecuente (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Frecuente (30–79 %)
Sinus tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Supraventricular tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal T-wave	A veces (5–29 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	A veces (5–29 %)
Extra heart beat	A veces (5–29 %)
High-output congestive heart failure	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Low blood pressure	A veces (5–29 %)
Prolonged QT interval	A veces (5–29 %)
ST segment depression	A veces (5–29 %)
Elevated heart rate	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Malignant hyperthermia	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Fever	Frecuente (30–79 %)
High blood phosphate levels	Frecuente (30–79 %)
Metabolic acidosis	Frecuente (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Frecuente (30–79 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	A veces (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exercise	A veces (5–29 %)
Fluid retention	A veces (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	A veces (5–29 %)
Increased lactate in body	A veces (5–29 %)
Low blood calcium levels	A veces (5–29 %)
Myoglobinuria	A veces (5–29 %)
Hydrops fetalis	No registrado
Mixed respiratory and metabolic acidosis	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Siempre
Functional respiratory abnormality	Frecuente (30–79 %)
High blood carbon dioxide level	Frecuente (30–79 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Frecuente (30–79 %)
Crackles	A veces (5–29 %)
Neonatal asphyxia	A veces (5–29 %)
Reduced carbon dioxide in the blood	A veces (5–29 %)
Respiratory failure	A veces (5–29 %)
Neonatal respiratory distress	Raro (1–4 %)
Poorly developed lungs	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Nausea	Frecuente (30–79 %)
Acute liver failure	A veces (5–29 %)
Decreased liver function	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)
Liver failure	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Siempre
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Acute kidney injury	A veces (5–29 %)
Loss of bladder control	A veces (5–29 %)
Oliguria	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping of both upper eyelids	Siempre
Drooping upper eyelid	Muy frecuente (80–99 %)
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frecuente (30–79 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the coagulation cascade	A veces (5–29 %)
Bleeding tendency	A veces (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Raro (1–4 %)
Low platelet count	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Siempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Siempre
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickened skin	Frecuente (30–79 %)
Flushing	A veces (5–29 %)
Dry skin	Raro (1–4 %)
Lack of sweating	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Birth weight > 90th percentile	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Severe growth delay in children	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nemaline bodies	Siempre
Cardiomyocyte mitochondrial proliferation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)
Pneumonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak cry	Frecuente (30–79 %)
Inability to produce voice sounds	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RYR1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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