Característica
Short shinbone
Nome clínico: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Resumo
- Também conhecida como
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test27 genes associados a Short shinbone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short shinbone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Não registado | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Não registado | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Não registado | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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