Gen

CDH1

cadherin 1

Lokalizacja cytogenetyczna: 16q22.1
Współrzędne: Chromosom 16: 68 737 292–68 835 537 (GRCh38)
Eksony: 16 eksonów na odcinku 98,2 kb
Białko: 882 aminokwasów
Dziedziczenie: Autosomalne dominujące
Znany również jako: uvomorulin, CD324
Poprzednie symbole: UVO
Transkrypt MANE Select: ENST00000261769.10NM_004360.5
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj CDH1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Dziedziczny rozlany rak żołądka
- Zespół raka rozlanego żołądka i zrazikowego raka piersi związany z CDH1Autosomalne dominujące
  Warianty w genie CDH1 zwiększające ryzyko rozlanego raka żołądka i zrazikowego raka piersi w ciągu życia.
  - ClinGen ocenia związek jako: definitywne
  - 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  Często rozważa się profilaktyczne usunięcie żołądka, a jako alternatywę intensywną endoskopową kontrolę, z rezonansem magnetycznym piersi u kobiet.
- Dziedziczny rozlany gruczolakorak żołądkaAutosomalne dominujące
  Rodzinne skupiska rozlanego raka żołądka, często wywoływane wariantami w genie CDH1.
  - 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  Konsultacja specjalistyczna dotycząca operacji żołądka lub endoskopowej kontroli.
Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2
- Dziedziczny rak piersiAutosomalne dominujące
  Dziedziczna podatność na raka piersi spowodowana wariantami w jednym z kilku genów.
  - 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  W zależności od genu może być zalecane wcześniejsze i bardziej intensywne badanie przesiewowe piersi, w tym badanie MRI.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące: Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Jak test genomu odczytuje CDH1

517

pozycje w CDH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 98,2 kb genu CDH1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Warianty z podstroną (228)

Warianty CDH1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Wariant	HGVS c.	Ekson lub intron	Pozycja (GRCh38)	Klasyfikacja ClinVar	Status recenzji
A530Cfs*7	c.1587dup	Ekson 11	68 819 300	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A546Lfs*11	c.1636del	Ekson 11	68 819 347	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1A>G		Ekson 1	68 737 416	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2T>A		Ekson 1	68 737 417	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2T>C		Ekson 1	68 737 417	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2T>G		Ekson 1	68 737 417	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.3G>A		Ekson 1	68 737 418	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.11G>A		Ekson 1	68 737 426	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.48+1G>A		Intron 1	68 737 464	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.49-2A>G		Intron 1	68 738 295	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 228 wariantów CDH1 →

Cechy powiązane z genem CDH1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CDH1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 18 cech

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the integument

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the ear

Abnormality of the breast

Breast cancer

Abnormality of the voice

Nasal speech

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDH1: cadherin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdh1

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH1: cadherin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdh1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.