Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.1
Współrzędne
Chromosom 1: 78 004 939–78 017 964 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 13 kb
Białko
337 aminokwasów
Znany również jako
HLJ1
Transkrypt MANE Select
ENST00000370763.6NM_007034.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystalne miopatie

    • Miopatia dystalna

      Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DNAJB4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DNAJB4. DNAJB4 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 77 511 452 do 78 511 451.Chromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, nić dodatniejAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, nić ujemnejZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, nić ujemnejUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, nić dodatniejMIGA1NEXN: 77 888 174–77 943 898, nić dodatniejNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, nić ujemnejFUBP1GIPC2: 77 979 542–78 138 463, nić dodatniejGIPC2DNAJB4: 78 004 939–78 017 964, nić dodatniejDNAJB4PTGFR: 78 303 884–78 540 701, nić dodatniejPTGFRSchemat DNAJB4: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 78 004 939–78 005 321, 383 zasadEkson 2: 78 013 051–78 013 619, 569 zasadEkson 3: 78 016 014–78 017 964, 1951 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 13 kb genu; 1014 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnajb4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test