Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12
Współrzędne
Chromosom 17: 35 147 817–35 189 343 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 41,5 kb
Białko
929 aminokwasów
Znany również jako
UNC45
Poprzednie symbole
CMYA4
Transkrypt MANE Select
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

  • Miopatie miofibrylarne

    • Miopatia miofibrylarna

      Grupa chorób mięśni, w których dochodzi do rozpadu struktury kurczliwej włókien mięśniowych, wywoływanych przez geny takie jak DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC i BAG3.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ponieważ serce jest często zajęte, zaleca się regularne badania serca (takie jak EKG i echokardiografia), nawet przy braku objawów.

Budowa genu UNC45B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie UNC45B. UNC45B i 17 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 34 668 580 do 35 668 579.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34 927 842–34 981 078, nić ujemnejCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, nić dodatniejZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, nić dodatniejLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, nić ujemnejRFFL: 35 011 349–35 121 493, nić ujemnejRAD51D: 35 092 221–35 121 522, nić ujemnejRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, nić dodatniejFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, nić ujemnejNLE1UNC45B: 35 147 817–35 189 343, nić dodatniejUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, nić ujemnejSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, nić dodatniejSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, nić ujemnejSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, nić ujemnejSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, nić ujemnejSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, nić ujemnejSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, nić ujemnejSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, nić ujemnejPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, nić dodatniejAP2B1Schemat UNC45B: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 35 147 817–35 147 910, 94 zasadEkson 2: 35 148 264–35 148 431, 168 zasadEkson 3: 35 148 973–35 149 009, 37 zasadEkson 4: 35 150 048–35 150 223, 176 zasadEkson 5: 35 152 893–35 152 982, 90 zasadEkson 6: 35 154 574–35 154 741, 168 zasadEkson 7: 35 155 296–35 155 464, 169 zasadEkson 8: 35 159 375–35 159 545, 171 zasadEkson 9: 35 163 995–35 164 166, 172 zasadEkson 10: 35 168 061–35 168 361, 301 zasadEkson 11: 35 169 837–35 169 931, 95 zasadEkson 12: 35 170 114–35 170 255, 142 zasadEkson 13: 35 171 322–35 171 462, 141 zasadEkson 14: 35 174 242–35 174 369, 128 zasadEkson 15: 35 175 968–35 176 034, 67 zasadEkson 16: 35 177 017–35 177 130, 114 zasadEkson 17: 35 177 495–35 177 610, 116 zasadEkson 18: 35 180 559–35 180 676, 118 zasadEkson 19: 35 183 427–35 183 582, 156 zasadEkson 20: 35 186 299–35 189 343, 3045 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 41,5 kb genu; 2790 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UNC45B

3

pozycje w UNC45B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,5 kb genu UNC45B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UNC45B: unc-45 myosin chaperone B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. Gen UNC45B: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/unc45b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test